血友病疾病預防大突破

基因檢驗終止家族遺傳宿命

血友病(Hemophilia)是一種因缺乏凝血因子導致血管破裂後血液不容易凝固,出血難止的先天基因異常遺傳疾病,根據致病原因不同,可以大略區分為甲、乙、丙型。

疾病遺傳模式

X染色體性聯隱性遺傳指的是缺陷基因位在X染色體上且隨著X染色體遺傳給下一代。因為女性有兩個X染色體,只要一個正常,另一個雖然帶有異常基因,雖不至於發病,但可能傳給子女,稱之為帶因者;反之男性只有一個X染色體,只要有缺陷就會發病。大部分的血友病患都可以找到明確的家族遺傳,但仍有三成左右的患者可能是自發性的基因突變,沒有病史可尋。

產前檢驗

過去因為產前檢測技術的限制,要在產檢時發現患病寶寶並不容易。現在利用胎兒檢體搭配分子生物學技術,最早可以在懷孕10週就進行檢測,診斷是否帶有血友病的致病基因。根據「優生保健措施減免或補助辦法」規定,本人、配偶或家族有罹患血友病者,國健署補助每名媽媽五千元接受羊膜穿刺取得羊水檢體,若胚胎不健康再做人工流產,弱勢家庭還有額外補助。

孕前篩檢

而對於有家族史且尚未懷孕的女性來說,她們若預先確認家族點位並檢驗自己是否帶因,帶因者可以利用試管嬰兒搭配胚胎著床前診斷(PGD)的技術,完成取卵和體外受精後等待胚胎培養到3-5天之時,取下部分胚胎細胞進行血友病基因診斷,優先選擇植入正常健康的胚胎,避免懷孕後引產的痛苦。

要有效預防血友病發生,家族突變點確認和基因診斷是最重要的第一步,家族中愈多患者接受檢驗比對可以有效提高診斷準確率。目前許多院所都有PGD諮詢服務,為了預先建立及得知家族突變情形和帶因情況,建議不要等到懷孕才施行基因診斷,才是積極對抗此項遺傳疾病之正確態度。對於已確認突變點的病友家族,為了增加基因診斷之準確性並減低風險,強烈建議一旦驗到懷孕,就要盡早至遺傳諮詢相關門診針對個別情形諮詢,並採取必要的醫療建議。

實際案例

陳小姐(化名)的哥哥從小確診為甲型血友病患者,讓她從結婚就一直在擔心日後寶寶是否會有相同問題,遲遲不敢懷孕。後來經介紹得知有新技術可以協助避免此一疑慮,將哥哥、媽媽和夫妻兩人檢體送至實驗室檢查後發現,在哥哥的第八凝血因子(F8)上找到一個單一突變點位造成疾病,而陳小姐的媽媽和陳小姐兩人都是帶因者,有1/4的機會生下患病小孩。
經試管嬰兒療程協助,陳小姐很幸運的取得了11個胚胎,挑選其中狀況較好的四顆切片後進行胚胎基因診斷後發現,其中三顆是不帶異常點位的正常女性胚胎,剩下一顆是帶有一個異常點位的帶因女性胚胎。
後來植入的正常胚胎很順利的在子宮內著床長大,並在17週時進行羊膜穿刺抽取羊水確認基因狀況正常,9個月後陳小姐果然生下一個健康的女寶寶。

而剩下檢驗正常但尚未植入的冷凍胚胎,則可以在陳小姐夫妻準備好迎接第二胎時解凍植入,不需要再重新檢驗。

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