有8成父母皆為正常 仍會生出小小人兒-侏儒症

「侏儒症」疾病名並不陌生,因身材矮小、手腳特別短、頭顱較大的外觀,很容易讓人一看便知,常有人稱他們為「小小人兒」。通常身高大概約為130公分,也因為身材矮小的問題,導致生活上很多的不便,但他們仍可以正常的談話,且有正常的智力。

侏儒症學名為「軟骨發育不全症」,是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,發生率約1/25,000,屬於體染色體顯性遺傳疾病。絕大多數的軟骨發育不全症患者是由於自發性的基因突變所造成,也就是父母親基因為正常,在精子或卵子形成受精卵過程的FGFR3基因發生突變而致病。

近年來由於少子化的情況,每一對懷孕的夫妻皆希望孩子健康且順利出生。

在過去,侏儒症於產前被診斷,大約於懷孕20~26週超音波看到胎兒外觀有疑慮,進行羊膜穿刺取得胎兒羊水進行基因檢測,屆時已是懷孕中後期,才有辦法被診斷,對於這些家庭來說更是一大衝擊。

隨著分子檢測技術的蓬勃發展,可利用下列方式針對侏儒症疾病進行基因篩檢(檢測FGFR3基因好發突變點位) :

●懷孕16週後,利用羊膜穿刺方式取得羊水。

●懷孕10週後,擔心或害怕羊膜穿刺的孕婦,利用抽母親血液的非侵入性方式。

越來越多產前基因診斷的檢測,能更即早找出常見的遺傳性疾病或染色體疾病,雖然這些疾病的發生率皆為萬分之一以上,但對於懷孕中的夫妻或整個家庭來說都是一大隱憂,因此早期篩檢早期安心,父母能及早準備,準爸媽們千萬不可忽視。

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