準爸媽該知道寶寶的健康檢測:預防醫學新趨勢

新生兒的缺陷疾病,若能及早發現,及時介入治療,約有七成左右的病症是可以減緩重症的發生,甚至是治療痊癒。因此「新生兒檢查」該如何做,是所有爸媽以及小兒科醫師們最密切關注的議題。

台灣聽損兒童發生率約3/1,000,因此應於新生兒時期接受聽力篩檢。在新生兒的聽力篩檢上,最常使用的是國健署補助的自動型聽性腦幹反應(AABR)進行評估。不過該檢測主要偵測的是早發型以及中重度聽損,因此輕型或晚發型的聽力損失,或是使用特殊藥物導致的聽力損失,目前在傳統的聽力檢測還是無法發現異常的。

此外,還有其他的新生兒異常,難以從外觀上第一時間發現,反而在成長的過程當中,才逐漸產生病症,因而容易錯過治療的黃金時間,徒留遺憾。

因此,寶寶的健康評估,還需要更全面的檢測方法來介入,以找出更多疾病發生之原因。

現在,隨著基因檢測技術的進步,新生兒的檢測也可以為寶貝的健康做更多。
新生兒基因檢測技術,只要簡單的幾滴腳跟血,就能直接檢視致病的源頭─基因異常,及早發現寶寶的疾病,早期進行治療及預防。

除了在聽損基因篩檢上,協助找出一般新生兒聽力篩檢無法發現的輕型、晚發型以及藥物造成的聽力損失外,最新的次世代定序的檢測技術,一次檢視數百個基因,含括聽力、代謝、藥物過敏反應等關鍵十二大類疾病,及時找出寶寶先天性的基因異常,提升疾病的篩檢效率,揪出傳統難以第一時間發現的疾病,能提升寶寶健康的把關,也是給予寶寶最棒的第一份禮物。

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