嬰幼兒學走路比較慢?可能是遺傳性疾病在作怪!

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

李小弟發展較一般孩童慢,近2歲才學會走路,因走路姿勢怪異,直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療,李媽媽總覺得,李小弟一定是太慢學會走路,所以會走了之後就很皮走路不好好走,常跌倒弄的腳上都是傷,李小弟怕被媽媽罵,每次都笑嘻嘻的安慰媽媽說不痛。

今年年初李媽媽發現李小弟跌倒的情況變頻繁,似乎不太對勁,便帶李小弟看醫師,醫師評估後安排了全面性檢查,認為李小弟可能罹患是運動感覺神經病變;此時李媽媽想起先生弟弟的兒子在5歲的時候,也有去醫院檢查好像也是運動神經的問題,這巧合讓李媽媽感到十分驚訝。

回家後跟先生敘述完看診結果後,李爸爸便趕緊連繫弟弟,弟弟說兒子在5歲時常跌倒並都拖著腳走路,當時醫生診斷有運動感覺神經病變,也有安排了基因檢測,確診為CMT1A型別的遺傳性運動感覺神經病變。李爸爸認為姪子的狀況與自己兒子很雷同,夫妻倆想著難道李小弟真的也得到相同的疾病了嗎?

後來李媽媽帶李小弟回診與醫師說明這樣的情況,醫師幫李小弟安排了基因檢測,結果與李小弟的堂哥有相同的基因變異。醫師解釋此疾病是屬於遺傳性運動感覺神經病變,肌肉運動功能及感覺的功能會受到影響,另外此疾病有遺傳性的可能性,建議李爸爸與李小弟的妹妹也安排基因檢查。

幸與不幸的結果,李小妹不是,但李爸爸是,同樣也為遺傳性運動感覺神經病變的患者,醫師安排李爸爸進行身體檢查後,發現李爸爸有遠端肌肉無力的情況但本身不自覺,後續安排父子倆定期至醫院追蹤與治療。

※延伸閱讀:關於Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變

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