慢飛天使!認識唐氏症

疾病簡介

人體內具有23對染色體,共46條染色體,若身體細胞內具有三條21號染色體為第21號染色體數目異常,則會造成唐氏症(Down Syndrome),因此又稱為三染色體21(Trisomy 21)。唐氏症是在1866年由英國的小兒科醫生唐醫師所發現,那時他發覺有一群智能障礙的病人長的相當類似,有點像蒙古人,所以他就取“蒙古症”做為病名,因此約一百年的時間,大家都沿用此病名。

唐氏症有以下三種分類:

  1. Non-disjunction:精卵母細胞形成生殖細胞時,染色體的不分離而造成生殖細胞多了一條第21號染色體,約有95%以上的唐氏症由於non-disjunction所造成的。
  2. Unbalance translocation(不平衡轉位):可能是多了一小段的第21號染色體,而多的這一小段則接到另一條染色體上。若是父母親具有第21號染色體的平衡性轉位,可能遺傳至下一代造成不平衡性的轉位,而造成唐氏症,約有4%以上的唐氏症為此種情況。
  3. Mosaicism(鑲嵌型):在身體的細胞中,只有部分具有異常三條第21號染色體的47條染色體,其他皆為正常的46條染色體,此時我們稱之為鑲嵌型,鑲嵌型的症狀差異性較大,多與所含異常細胞數的比例有關,約有1%以上的唐氏症為此種情況。

臨床症狀

唐氏症患者主要會造成認知上的障礙,會有輕度至中度的學習障礙,另外還有發育遲緩、面部特徵(面部輪廓扁平、短脖子、舌頭凸出、目眥上斜)、嬰兒時期具有低肌肉張力。在許多唐氏症患者有心臟方面的缺陷、白血病、視力不良(約3%的新生兒患者有白內障,或眼睛較容易發炎、斜視、近視等)、骨骼系統異常、聽損、呼吸道、消化道及其他其他各個器官等併發問題,症狀從輕微到嚴重的差異性很大。

除了生理上的問題之外,唐氏症患者心理層面部分,較易衝動、睡眠困難、判斷力及注意力不良、學習緩慢等相對行為問題,可透過早期物理或職能治療,並提供職業培訓,協助患者與社會接軌,依其智能發展之不同來訂定階段性的學習,患者在未來將可能達到自我照顧並擁有獨立生活的能力。

這幾年的社會的醫療照護及福利制度的完善,使得唐氏兒的生活環境得已改善許多,唐氏兒若不因先天性疾病死亡,其壽命可活至50~60歲,比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺炎(佔23~41%),先天性心臟病(30~35%),其他傳染病(2~15%),惡性腫瘤(2~9%),以及老化或腦部血管疾病(0~9%)等。

預防勝於治療,唐氏症的孩子除了需要家長額外的照顧及更多的注意外,也需要接受定期的身體檢查,儘可能早期發現疾病,早期得到良好的醫療照顧以維持健康。

遺傳模式

通常為自發性變異(非父母遺傳造成),隨著婦女懷孕年齡越高,唐氏症的發生機率會越高,少數患者為父母具有染色體轉位異常而造成。一般男性唐氏症病人並不具生育能力,女性唐氏症病人則有生小孩的記錄,如果他們有生殖行為的話,是為體染色體顯性遺傳模式,因此有一半的小孩會再出現唐氏症。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估,如面部輪廓扁平、短脖子、舌頭凸出、目眥上斜,發育明顯落後一般小孩,可能會常伴有其他病症,如先天性心臟缺陷、視力不良(約3%的新生兒患者有白內障,或眼睛較容易發炎、斜視、近視等)、骨骼系統異常、聽損、新陳代謝,以及其他各個器官等併發問題。醫師於臨床上高度懷疑為唐氏症時,可利用細胞染色體檢查來診斷唐氏症。

檢測方式細胞染色體檢查
檢測方法Karyotyping
報告時間2週

參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 財團法人中華民國唐氏症基金會

※延伸閱讀:非高齡產婦,仍有可能產下唐寶寶!

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