非高齡產婦,仍有可能產下唐寶寶!

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

邱先生今日帶著女兒、女兒的保母到門診,除了女兒身體的檢查之外,也想要讓保母了解唐氏兒該如何照護,因為邱小妹才出生22天,已被診斷為唐氏症,邱先生之前已帶邱小妹到2間醫院看過醫生,也了解如何照護唐氏兒,也希望保母經由衛教後能夠更正確的照護好邱小妹。

邱小妹在診所出生後,醫師發現邱小妹有唐氏症的面部特徵,因此幫邱小妹進行了細胞染色體的檢查,後確認有為唐氏症。邱先生非常驚訝,因為太太每次產檢邱先生都會陪同,超音波也都很正常,也有進行母血唐氏症篩檢,檢測值也在正常範圍,夫妻倆也還很年輕不到30歲,太太不是高齡產婦,怎麼會發生邱小妹是唐氏症,除此之外太太懷大兒子也都是照這樣的產檢下來,大兒子就也很正常,醫師告訴邱先生母血唐氏症篩檢測率大約8成,所以還是有一定的風險,而且高齡只是產下唐氏兒的風險會變高,不代表年輕就不會產下唐氏兒。

由於邱太太還在月子中,邱先生隔幾天後帶邱小妹到醫院,醫師發現心臟有雜音,立即安排轉診心臟科,心臟超音波發現了邱小妹為法洛室四重症,因為邱小妹還太小,待較大一些再安排開刀的部分。醫師先安排了甲狀腺以及一般血液的檢查,提醒邱先生現在就是照護好邱小妹的身體,可能會有餵食困難問題,所以身高體重曲線要儘量維持在正常範圍。醫師另外也告訴邱先生唐氏症患者未來可能會出現的一些問題,如聽力、視力等,所以定期追蹤檢查、早期療育、復建等都會是必要的,另外由於唐氏兒的發展差異性很大,因此目前無法得知個案未來的發展會如何,夫妻倆現階段就對於女兒身體上的照護,及夫妻間心理上互相支持,是最為重要的,至於後續的追蹤,再視狀況給予個案幫助。

※延伸閱讀:慢飛天使!認識唐氏症

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