新生兒基因檢測要做嗎?暗藏基因突變訊息


個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)
和大多數新手爸媽一樣,武爸爸跟武媽媽日以繼夜、細心照料襁褓中的小嬰兒,忙碌中卻也感到無比甜蜜,尤其看到妹妹甜甜睡去的模樣,身體的疲累瞬間消失。正當沉浸在喜獲千金的喜悅中,幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過,護理師提醒武爸爸、武媽媽,安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查。

基因檢測報告找到聽損原因

日子一天天過去,在妹妹滿月前,夫妻倆收到醫院回診通知,原來是妹妹一出生時,武爸爸幫妹妹做了新生兒基因檢測的報告結果出來了!

終於等到回診的那天。武爸爸與武媽媽一如往常在醫院掛號、等待,等著看新生兒基因檢測報告,懷著忐忑不安的心情進入診間,在夫妻彼此鼓勵的眼神中才剛稍稍穩定下來時,醫師在門診告知夫妻倆更令人震驚的消息:

報告結果為妹妹的COL4A5基因出現了突變,這個基因突變會造成艾柏症候群(Alport syndrome),臨床症狀會有腎臟功能不好、聽力喪失、眼睛異常等問題,另外艾柏症候群是一種遺傳疾病,可能會遺傳自爸爸媽媽,當然也會傳給下一代。


腎指數過高 埋下不確定因素

醫師進一步問診後發現,妹妹的疾病極大可能是遺傳自武爸爸,原來在武爸爸25歲時腎指數比較高,當時年紀輕就不留意,等到35歲時更加嚴重便開始洗腎,洗腎3年後就做了腎臟移植。

武爸爸在醫師的建議下做了基因檢測,這項決定也確定了醫生的判斷:妹妹的基因突變是遺傳自武爸爸。透過基因檢測,武爸爸直到現在才知道原來自己罹患了艾柏症候群,才會年紀輕輕腎臟就出現了問題,當初不以為意沒有定期追蹤檢查,最終只好換腎。

醫師告知夫妻倆雖然妹妹年紀還小,但就要開始定期追蹤身體狀況,可透過及早預防治療,來減緩腎臟的衰竭,聽力損失則可透過助聽器,幫忙妹妹可正常地學習發展。我們知道,每個小生命都是獨特且彌足珍貴的,能擁有一個健康的寶寶是何等的幸福;我們希望,在遺傳醫學日新月異下,即使有小小的缺憾,但若能及時發現便可掌握最佳治療時機。

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