與「餓魔」共處,淺談小胖威利症侯群

疾病簡介

普瑞德-威利症候群(Prader-Willi syndrome, PWS),又稱為「小胖威利症」。

是一種先天、終身性的遺傳性罕見疾病,在不同種族及國家間有不同的發病率,約為1/10,000到1/30,000,致病成因是第十五號染色體上長臂發生缺陷,造成患者有行動及語言上的發展遲緩與認知障礙,因無飽足感而嚴重的貪食,還有明顯的情緒反應(如發脾氣、固執和強迫等)特徵。

患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式,來加強脊髓肌肉,以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療,也可增加肌肉質量及力量,促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。在成年患者需注意可能會因貪食而造成過度肥胖,因而罹患第二型糖尿病,此時需要針對糖尿病做治療,並進行飲食的控制。


臨床症狀

男性與女性患者皆有性腺發育不良,及第二性徵不明顯等特徵,大多數患者無生殖能力,患者常見身材矮小、面部特徵異常、斜視及脊柱側彎等,也因色素較少而膚色髮色較淡,若體型肥胖的患者會發生非胰島素依賴型糖尿病(第二型糖尿病)。另外,患者具有嚴重肌肉無力,在嬰幼兒早期會有餵食困難的問題,等到嬰幼兒後期至兒童時期,餵食困難的情形會改善,但是由於患者大腦下視丘的缺陷,導致飲食上無飽足感,若無嚴格進行飲食管理,患者會不斷進食而導致過度肥胖,伴隨肥胖相關慢性疾病,則大大地縮短患者壽命。

遺傳模式

普瑞德-威利症候群為第十五號染色體長臂 (位置15q11-q13) 出現缺陷所導致的疾病,致病成因可分為4大類:

  • 約有70%的患者是由於第15號染色體的父源基因缺失造成(deletion type)。
  • 約有25%患者是由於母源第15號染色體的單親源雙套體(uniparental disomy, UPD type)所造成。
  • 約5%的患者是因來自父親的第15號染色體上的基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC)發生突變。
  • 其餘還有可能為第15號染色體的結構易位造成。

檢驗方式

隨著細胞遺傳及分子生物診斷技術的進步,透過專業醫師的臨床特徵評估後,多半還需進一步的進行分子檢測來做最後的確診;早期使用高解析度染色體分析及螢光原位雜交技術(FISH)可用來檢測第一類的患者,但是其他類就無法診斷。目前所常用的MS-MLPA方法,可同時進行染色體15q11-q13缺失及甲基化分析,可偵測70%因父源基因缺失及25%因母源單親二體症之小胖威利症患者。針對有臨床特徵的患者、有家族疾病史的家族成員、產前異常的胎兒,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓小胖威利症患者可以及早診斷治療與醫療協助。

檢測項目SNRPN基因甲基化分析
基因SNRPN基因
英文病名Prader-Willi Syndrome, PWS
中文病名普瑞德-威利氏症候群 小胖威利症
檢測方法MS-MLPA
報告時間2週

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

非侵產前染色體篩檢 (僅針對70%父源基因缺失)

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/62

全方位複合式晶片檢測 (僅針對70%父源基因缺失)

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/5

罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6


參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 社團法人中華民國小胖威利病友關懷協會

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