寶寶叫他沒反應、血尿,不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome)

疾病簡介

艾柏症候群(Alport syndrome)是由於第四型膠原蛋白相關基因突變所引起的遺傳疾病,相關基因為COL4A3、COL4A4、COL4A5,主要影響腎臟、眼睛和耳蝸功能。依遺傳模式將艾柏症候群分類為性聯遺傳艾柏症候群(XLAS)、體染色體顯性遺傳艾柏症候群(ADAS)、體染色體隱性遺傳艾柏症候群(ARAS),不同類型臨床症狀的嚴重程度及發生年齡也會有所差異。

艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病(End Stage Renal Disease, ESRD)。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常。

艾柏症候群發生率約於1/50,000,而男性症狀較女性明顯。目前沒有可根治的方法,治療主要著重在延遲腎功能損害發作,但大多數患者最終都需要透析或者進行腎臟移植。

臨床症狀

患者通常在10歲 以前會出現持續性尿液潛血,肉眼可能無法發現,主要是因腎小球基底膜出現問題,甚至出現蛋白尿、腎指標異常等情形。患者還會出現眼部異常如視力下降、晶狀體畸形、白內障、視網膜病變等。另外也可能出現雙側感覺神經性聽力喪失。 性聯遺傳之艾柏症候群(XLAS)約30%的男性患者需在30歲之前進行透析或腎臟移植,約90%的男性患者在40歲以前發展成末期腎臟病(ESRD);但若提早預防治療,40歲患者約12%發展成末期腎臟病(ESRD),60歲患者則增加至30%。體染色體隱性遺傳之艾柏症候群到20歲時才發生腎功能衰竭,中年後才會發生末期腎臟病(ESRD)。

艾柏症候群患者聽力喪失是雙側及漸進式。在XLAS的男性患者在兒童時期就輕度聽力喪失,15歲時聽力喪失頻率約為50%,20歲時為75%,40歲時為90%,需要在青少年時期就需要使用助聽器。XLAS的女性患者聽力喪失的發生頻率比男性患者少,一般都發生在成年後,少數比例在青少年時期聽力下降。ARAS患者一般在兒童到青春期出現聽力下降的問題,ADAS者則是在老年後才出現聽力下降的問題。

遺傳模式

艾柏症候群患者中約為80%因COL4A5基因突變所導致,為性聯遺傳艾柏症候群(XLAS);其他患者則為體染色體顯性遺傳艾柏症候群(ADAS)、體染色體隱性遺傳艾柏症候群(ARAS),因COL4A3或COL4A4基因突變所導致。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估,一般患者在10歲之前出現尿液潛血,同時患有蛋白尿、腎指標異常,以及具有聽力及眼部的問題,醫師會有高度懷疑是艾柏症候群。同樣醫師於臨床腎臟病徵上懷疑可能患有艾柏症候群之病人,會轉診至耳鼻喉科及眼科檢查。

目前可利用分子檢測方式進行COL4A3、COL4A4或COL4A5基因檢測來診斷艾柏症候群。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,可以及早診斷,提前預防治療以減緩腎臟衰竭的速度。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

慧智新生兒基因檢測
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75

慧智帶因篩檢https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70

罕見疾病基因檢測
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6

參考資料

  • GeneReviews®
  • MedlinePlus Genetics

發表迴響

在下方填入你的資料或按右方圖示以社群網站登入:

WordPress.com 標誌

您的留言將使用 WordPress.com 帳號。 登出 /  變更 )

Google photo

您的留言將使用 Google 帳號。 登出 /  變更 )

Twitter picture

您的留言將使用 Twitter 帳號。 登出 /  變更 )

Facebook照片

您的留言將使用 Facebook 帳號。 登出 /  變更 )

連結到 %s