流鼻血也會遺傳?透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者


個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

候診區外坐著心急如焚的芯芯爸媽,還在坐月子時聽到寶貝女兒芯芯的新生兒基因檢測為異常,即使已安排幾天後醫師門診做解釋,但等待的日子都焦慮到無法好好休息。醫師告知芯芯爸媽,芯芯檢測結果在ACVRL1基因出現了問題,這個基因跟遺傳性出血性血管擴張症有關係。

反覆性流鼻血?暗藏基因變異與遺傳
爸爸問醫師明明芯芯看起來就健康,怎麼就異常了,醫師告知這就是新生兒檢測的意義,在還沒出現問題前檢查,再來想可以怎麼及早預防跟治療。

醫師告知遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT ),有極大的可能是來自爸爸跟媽媽的遺傳,詢問爸媽家族中其他成員也有類似的症狀,例如反覆性流鼻血,或者發生過異常內臟出血如腸胃道等。芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?醫師告知同個基因變異在不同家族成員身上,症狀可能會有所不同,就讓基因檢測來做解答吧!!

血管畸形病變造成出血 恐影響生命危險
後續的檢查確認芯芯是遺傳自媽媽,雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血,但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀,可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等,這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺,嚴重甚至會影響到生命危險。

醫師提到一般病程會持續緩慢的變化,所以定期的追蹤是很重要,家族中有罹患的其他成員,也建議每5年要做一次精密檢查,如電腦斷層掃瞄、核磁共振攝影、血管攝影或內視鏡,讓這些出血的情況能夠及時的發現,並進行適當的治療。

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