寶寶常跌倒、無法彎腰?小心是先天性肌失養症

疾病簡介
先天性肌失養症是一種從出生即存在的肌肉疾病,症狀出現的早晚與嚴重程度則會因不同類型的失養症而有所差別。其致病原因為製造肌肉的一些結構蛋白質或酵素的基因發生異常所導致,使得肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養,進而出現變性壞死或造成結構變化,因此出現肌肉力量降低的症狀。故當相關基因發生異常時,這些蛋白質可能就製造不出來,或者產生結構上的異常。

臨床症狀
先天性肌失養症患者大部份於出生後至嬰兒時期就會出現臨床症狀,通常有典型鬆軟(肌無力)的現象,並伴隨低肌張力、動作發展不良、肌肉發展遲緩或停滯、關節或脊柱會產生畸形。疾病進程中也可能會因其他併發症使得病情更加嚴重,這些併發症包括:餵食困難導致營養不良、呼吸功能不全、關節攣縮和脊柱側凸等。

遺傳模式
先天性肌失養症依基因的不同而有不同的遺傳模式,亦有可能為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。如為體染色體顯性之遺傳模式,而夫妻雙方若其一為患者,則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒,1/2的機率生下正常之胎兒;如遺傳模式為體染色體隱性遺傳,通常夫妻雙方為無症狀之帶因者,則下一代有1/4的機率生下患病之胎兒,3/4的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式
目前可透過專業醫師評估後進行腦部與肌肉影像學檢測、肌肉組織切片、皮膚免疫組織染色做為疾病診斷,此外根據文獻資料目前已知與此疾病高度相關基因共12個,包括:COL6A1、COL6A2、COL6A3、FKTN、FKRP、ITGA、LAMA2、LARGE、POMGNT1、POMT1、POMT2與SEPN1等基因,也可以透過醫師診斷與評估後利用分子檢測方式進行相關基因檢測;針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓先天性肌失養症患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

罕見疾病基因檢測
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6

參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 罕見遺傳疾病一點通
  • 中華民國肌萎縮症病友協會

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