周歲寶寶想走路卻雙腳無力?原來是此遺傳疾病導致

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

前陣子剛幫倫倫(化名)舉辦完抓周派對的李爸爸、李媽媽,最近發現兒子好像對於走路躍躍欲試,沒想到卻是一場夢靨的開始…

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候,倫倫的腳好像都沒什麼力氣,於是打算帶著孩子到醫院檢查。在醫師詳細的透過臨床診斷以及基因檢查,確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症;醫師告訴倫倫的爸爸、媽媽脊髓性肌肉萎縮症是因為SMN基因缺損所導致,依據發病年齡和基因型別臨床症狀會有肌肉無力、肌肉逐漸萎縮,喪失運動能力等情況。

另外,這種疾病屬於遺傳疾病,在台灣約每40人就有一位是帶因者,帶因率僅次於海洋性貧血,帶因者雖然不會發病,但當夫妻雙方都是帶因者時,下一代就有 1/4 機會罹患重症。醫師建議一方面定期的幫倫倫進行追蹤和治療,另一方面李爸爸和李媽媽也可以考慮進行脊髓性肌肉萎縮症的帶因檢測,藉以了解父母自身的情況,以及防範未來下一胎罹患脊髓性肌肉萎縮症的可能性。

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