患者福音! 三種SMA脊髓性肌肉萎縮症用藥

目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症,可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率。

第一種為美國百健藥廠研發的Spinraza:
主要是將藥物注射在脊髓周圍,用以調節SMN2基因表現,進而產生更多的SMN2蛋白質,減少運動神經元的傷害,此藥物適用於患病幼童和成人,約4個月注射一次藥物,約40%患者使用此藥物後可明顯改善運動狀態;在台灣Spinraza藥物於2020年7月納入健保給付藥物,給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型患者,且患者年齡須在六歲以下。

第二種為美國諾華藥廠研發的Zolgensma:
是將攜帶正常SMN1基因片段的病毒載體以靜脈注射的方式進入患者體內,將壞掉的SMN1基因進行修正,讓SMN1蛋白能正常地表達,但藥物僅適用於2歲以下的患童,使用藥物後可加速患童運動發展,譬如患童可以在沒有支撐狀態下單獨坐著(可自主坐著)等行為。

第三種為瑞士羅氏藥廠研發的Evrysdi:
以口服的方式投藥,較第一及第二種藥物使用上來的簡單,原理是使用SMN2基因剪接調節器(splicing modifier)進而提升SMN2蛋白量,藉此維持中樞和週邊神經組織的SMN蛋白濃度,此藥物適用於患病幼童和成人。第一期臨床試驗:約有41%嬰兒在接受治療12個月後可在沒有支撐狀態下單獨坐下並超過5秒以上;第二期臨床試驗:接受Evrysdi藥物治療12個月後的患者較使用安慰劑的患者相比其肌肉功能有顯著的改善。

參考資料

  • 財團法人罕見疾病基金會
  • GENEONLINE
  • U.S. Food and Drug Administration

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