新生兒PROC基因突變?恐致血管栓塞、猛爆性紫斑症

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

小華的爸爸、媽媽自從收到了醫院通知剛出生的小華檢驗出具有PROC基因的突變點位,焦慮的爸爸、媽媽就開始上網查詢許多相關資料,結果發現蛋白質C缺乏症的患者可能會出現血管栓塞、猛爆性紫斑症、肺栓塞等症狀,越查越擔憂害怕,立即預約小兒科門診。

終於等到門診那天,小華的爸爸、媽媽一進到診間,心急如焚的馬上詢問醫師一堆問題,為什麼小華看起來好好的,卻有這個基因異常?在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀,未來是不是都會出現在小華身上?這個屬於遺傳疾病是指小華基因變異因為我們爸媽造成的?醫師安撫著小華父母,並詳細地回覆這些問題,依照文獻在這些患者中,PROC基因變異在不同家族、或者同一家族成員身上,症狀輕重可能就會有所不同,所以這些症狀未來是否會發生在小華身上也不一定,可以多做注意來預防危險發生,另外如果想確定是不是遺傳自父母,父母是否帶有基因變異,則必須透過基因檢測才能確認。

後續檢查結果發現小華的媽媽同樣帶有PROC基因的變異,醫師告知部分輕度蛋白質C缺乏症的患者可能不會有血栓的症狀,但在特殊情況下(如接受手術或是懷孕)會增加其風險,且隨著年紀增長病程可能緩慢的變化,這些變化無法從外觀上發現,因此建議到醫院定期追蹤。醫師也告訴小華的媽媽,未來如有生育計劃建議提前主動告知醫師,讓醫師可以提供適切的評估,避免孕期或妊娠時發生血栓的情形。

發表迴響

在下方填入你的資料或按右方圖示以社群網站登入:

WordPress.com 標誌

您的留言將使用 WordPress.com 帳號。 登出 /  變更 )

Google photo

您的留言將使用 Google 帳號。 登出 /  變更 )

Twitter picture

您的留言將使用 Twitter 帳號。 登出 /  變更 )

Facebook照片

您的留言將使用 Facebook 帳號。 登出 /  變更 )

連結到 %s