血液異常凝結?帶你認識蛋白質C缺乏症

蛋白質C缺乏症(Protein C deficiency)是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病,其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致。蛋白質C是肝臟生合成的醣蛋白,具有抗凝血的功能,在人體血液中循環時,為不具活性的酶原(zymogen)。當蛋白質C在血管內皮細胞壁上被凝血蛋白與凝血酶調節素的複合物所活化,形成具活性的蛋白質C,可以抑制活化的凝血因子V和VIII,並刺激纖維蛋白溶解。

蛋白質C缺乏症可以分為兩型:
第一型是由於蛋白質C的量不足所引起,此類型患者蛋白質C的功能正常,但因量不足而無法調控凝血反應。
第二型是起因於蛋白質C分子有缺陷,患者的蛋白質C量正常,但功能不足而無法發揮正常凝血反應。

臨床症狀
輕微型蛋白質C缺乏症的患者會有深靜脈血栓(deep vein thrombosis, DVT)的風險,其血栓會出現在遠離皮膚表面的手臂或腿部深靜脈中,當血栓透過血液循環滯留在肺部,會導致危及生命的肺栓塞。然而,血液凝塊的發生通常是由其他風險因素觸發或刺激導致,例如手術、懷孕等,因此患者懷孕時需格外留意,必要時須與醫師討論是否需要使用藥物預防栓塞。嚴重型蛋白質C缺乏症(同基因合子或複合異基因合子)的患者通常在出生後至數日內發病,臨床表現為猛爆性紫斑症或急性靜脈栓塞,猛爆性紫斑的特徵為全身小血管中的血液凝固,使得血液無法正常流動,導致身體組織壞死。

遺傳模式
大多數蛋白質C缺乏症屬於體染色體顯性遺傳,當從父親或母親其中一方遺傳到此變異基因就足以成為蛋白質C缺乏症的患者。若當患者同時遺傳到父親和母親的變異基因時,則會造成較嚴重的蛋白質C缺乏症,但嚴重型患者的比例較為少數,是屬於體染色體隱性遺傳模式。根據國外的統計,輕微型蛋白質C缺乏症的患者佔總人口的0.14~0.50%,嚴重型蛋白質C缺乏症的發生率約每400萬名新生兒中有1例。

檢驗方式
蛋白質C缺乏症除了可透過生化檢測外,在最常見的PROC基因也可以透過分子檢測方式進行基因檢測。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,讓蛋白質C缺乏症的患者可以及早診斷,及早進行藥物治療。

檢測項目PROC基因定序
基因PROC
遺傳模式體染色體顯性遺傳/體染色體隱性遺傳
英文病名Protein C deficiency
中文病名蛋白質C缺乏症
檢測方法PCR
報告時間1個月

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

慧智新生兒基因檢測

罕見疾病基因檢測

參考資料

  • OMIM®
  • MedlinePlus Genetics
  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
  • 財團法人罕見疾病基金會

發表迴響

在下方填入你的資料或按右方圖示以社群網站登入:

WordPress.com 標誌

您的留言將使用 WordPress.com 帳號。 登出 /  變更 )

Google photo

您的留言將使用 Google 帳號。 登出 /  變更 )

Twitter picture

您的留言將使用 Twitter 帳號。 登出 /  變更 )

Facebook照片

您的留言將使用 Facebook 帳號。 登出 /  變更 )

連結到 %s