想為寶貝的健康超前部屬嗎?新生兒檢測完整解析

在越來越少子化的現代,每個孩子都是爸媽心中的寶貝。唯一期盼的就是孩子能夠健康快樂的長大,不需要承受疾病的痛苦。該如何才能為寶貝做到完整的檢測與保護呢?讓小兒科 陳菁兒醫師教您如何為寶貝的健康超前部屬吧!

在寶貝出生後,需要做哪些檢測呢?
新生兒的篩檢項目主要分成兩個部份。首先是國家提供的「基礎檢測」,包含了聽力篩檢以及代謝篩檢,能夠找到在檢測當下已經發生嚴重聽力損傷,或是急性嚴重型的代謝疾病寶寶。

另外是「進階」的基因檢測,可以找到現在還未發病但未來可能會發病的晚發型寶寶,甚至涵蓋到更多的疾病種類,及早發現疾病更能夠把過黃金治療期降低疾病對孩子的傷害

新生兒聽力篩檢正常 長大後卻出現聽力損傷
部分出生時通過聽力篩檢的小朋友,到了四、五歲出現學習遲緩的現象,才發現是聽力問題所導致的。因為輕度或晚發型的聽損,是無法透過傳統的新生兒聽力篩檢所找到的,而新生兒基因檢測則補足了這方面的不足,也因為兩種檢測項目的目標族群不太一樣,是無法互相取代的重要檢測方式。

政府補助了21項代謝篩檢項目 還需要做基因檢測嗎
其實不同的檢測技術,可以找到不同疾病特色的族群。像是代謝篩檢,能夠找到當下急性且嚴重的代謝疾病,但是輕型或非典型的疾病則需要以基因檢測才能夠找到,提早找出這些高風險的寶寶,加強照護和追蹤。

新生兒基因檢測 可以做到更完整的保護嗎
除了前面提到的聽力與代謝之外,新生兒基因檢測的應用範圍越來越廣泛。不但可以進階找出多種疾病,像是心臟、中樞神經、肌肉等等,甚至是藥物過敏也可以透過基因檢測提早檢查出來。

藥物過敏反應輕則可能只會造成皮膚紅腫搔癢,但嚴重的時候卻可能導致過敏性休克甚至死亡。透過基因檢測提早發現過敏的藥物,便能在就醫時避免使用或是調整使用劑量,降低小朋友受到高過敏藥物的傷害,導致遺憾發生。

新生兒基因檢測跟家族成員有什麼關係呢
廣義來說,新生兒的基因檢測不只是單純對受測寶寶有好處而已,其他的家族成員都有可能會受益。在臨床上有一些家族,就是因為寶寶去做了新生兒基因檢測,才發現其他的家族成員其實也有相同的疾病,進而找到隱藏在家裡的家族史,受益到整個家族

*菁兒醫師的貼心小提醒*

  • 基因檢測一生只需要驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊
  • 越早發現疾病,越能夠提早預防,避免錯過黃金治療期
  • 甚至其他的家族成員也可能因此受益

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