備孕新觀念 談談帶因篩檢

李先生與太太近日至醫學中心求診,因為李先生這個月發生好幾次蕁麻疹發作全身上下奇癢無比,卻苦尋不到原因,便想藉由基因檢測來找出原因。醫師說明因蕁麻疹是屬於多因子的問題,通常基因、環境或食物都有關聯性,以目前的技術無法單靠基因檢測來做鑑別診斷。聽到這樣的答案李先生還是有些許的焦慮,主因是與太太近期開始有生育的計劃,擔心這樣的體質是否會遺傳給下一代呢?

醫師明白李氏夫婦的需求,告知如果真的想做待孕前的基因檢測,可以考慮帶因篩檢,國際婦產科醫學會都一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢,以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險。李先生夫妻聽了很有興趣卻也對帶因篩檢有許多疑問,醫師便一一提供諮詢解說。

Q1「為什麼需要做帶因篩檢呢?」
A1「根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,故近年來國際婦產科醫學會極力推動進行常見的遺傳性疾病孕前或產前遺傳諮詢及基因檢測。」

Q2「帶因篩檢有適當的檢測時機嗎?」
A2「沒有限制的篩檢時機,在理想的狀況下,帶因篩檢最好於懷孕前進行,若有時間上的限制,也可以夫妻雙方共同接受檢測,而篩檢前應有充分的遺傳諮詢,了解夫妻雙方家族史,來選擇適當的帶因篩檢檢測。」

Q3「身邊很少聽到有這些罕見遺傳疾病的患者,真的有篩檢的必要嗎?」
A3「這是一般民眾對單基因遺傳疾病認知的盲點之一:因為認為「發生率極低」,反而輕忽其嚴重性。往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。以隱性遺傳疾病來說,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。故可以透過抽血,一次性檢查數十到數百種以上的基因變異的狀況,可大幅降低隱性遺傳單基因異常疾病所導致新生兒患病的風險。

Q4「做了帶因篩檢後,若真的發現自己或伴侶是帶因者,代表我們或下一代一定會有病症發生嗎?」
A4「自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,甚至可能危及準媽媽或胎兒的生命及健康。如果檢測結果確定為某種基因疾病的帶因者,建議要再做進一步的遺傳諮詢。」

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)
慧智帶因篩檢

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