及早檢測 別讓SMA成為寶貝夢想的羈絆

「我想和其他小朋友一樣,站起來…」,這是五歲的樂樂埋藏在心底的生日願望,一個聽起來理所當然的日常,對於罹患第二型脊髓性肌肉萎縮症的樂樂來說,卻是個艱辛且漫長的考驗。

《用心飛翔》微電影當中,小女孩樂樂因為疾病導致四肢無力,無法自由地站立行走,卻對翩翩起舞的芭雷有著滿滿的憧憬,在爸爸樂觀正面的引導之下,樂樂勇敢地面對辛苦的復健,如同「藏翼天使」一般,雖然身體受到疾病的限制,心卻也可以自由地飛翔。

脊髓性肌肉萎縮症SMA 注定倒帶的人生
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA),是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者,如果夫妻同為帶因者時,便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶。

由於SMN基因異常,導致患者的肌肉漸進性地退化,將逐漸地喪失行走、爬行、吞嚥,甚至是呼吸等一般日常生活能力。對於SMA患者來說,疾病的症狀隨著時間只會越來越惡化,如同倒帶般的人生,肌肉逐漸地失去力量,只能依靠輪椅生活,最終將惡化無法自主呼吸而死亡。

及早檢測 別再跟隱性遺傳疾病下賭注
孕育一個健康的寶寶,是所有爸媽共同的願望。面對如SMA這種帶因率高的隱性遺傳疾病,除了落實產前檢測之外,也建議所有計畫生育的夫妻,在懷孕之前就能夠透過「帶因篩檢」,了解夫妻雙方是否為疾病的帶因者,及早發現並預防疾病的發生,別再讓寶貝的健康成為一場賭注。

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慧智帶因篩檢

慧智脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢

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