脊髓性肌肉萎縮症,你是隱性帶因者嗎?

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),顧名思義是與肌肉萎縮相關的疾病,影響疾病發作的原因是SMN基因異常,當基因缺陷會使得患者運動神經訊息傳遞出現問題,進而導致肌肉逐漸無力、萎縮與痳痺等臨床症狀,嚴重的話會危及生命。在台灣每40人就有一名是帶因者,高帶因率是僅次於海洋性貧血,帶因者不會有任何的臨床症狀,但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者,則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶。面對這樣的遺傳性疾病不可不慎,今天分享一個身邊朋友的例子給您們聽聽。

這對夫妻做錯了什麼事?
男生叫阿峰、女生是小花,這對夫妻倆是我超過10年的好友,同一個學校但不同的科系,但因為聊得來所以經常好幾個朋友們聚在一起談天說地,有趣的是他們從相遇的那天起便一見鍾情,從學生時代開始交往到步入社會,去年初他們終於完成彼此終身大事。因為自己好一段時間被工作羈絆著,一陣子沒與這些老朋友聚聚,但再次聽到他們消息卻是夫妻倆差點被迫協議離婚?

原來是不久前小花發現自己懷上寶寶,阿峰陪同小花初次至產檢院所進行帶因篩檢,兩周後夫妻倆接到院所來電告知小花為脊髓性肌肉萎縮症帶因者,所以先生也必須進行同樣的檢查,院所安排阿峰做完檢查後,夫妻倆擔心之餘但也僅能等待阿峰的報告結果。但更嚴重的問題出現,小花的婆婆在得知消息後,卻執意要阿峰與小花離婚,說擔心小花基因不良影響胎兒,夫妻倆安撫後婆婆仍不理解,這樣的情況下阿峰很是心疼小花,於是夫妻倆討論後決定回醫院門診的那天,帶上小花的婆婆一起聽醫師說明報告結果。

夫妻都是疾病帶因者,必定會遺傳給下一代?
兩周後回到醫院門診,醫師說明阿峰的報告結果同為脊髓性肌肉萎縮症帶因者代表著胎兒有四分之一的機率遺傳到父母的異常基因,建議小花待孕期16周時進行羊膜穿刺確認胎兒的結果,此外針對小花婆婆的疑問,醫師也花好一番功夫耐心說明。這才讓小花的婆婆終於明白也意識到自己的過錯,並非疾病的帶因者都百分之百會遺傳給下一代,且夫妻倆若皆為同疾病帶因者則可透過羊水檢測提早確認胎兒的狀況

經過兩個多月的擔憂與等待,醫院終於捎來開心的消息!透過羊膜穿刺後的羊水檢驗,很幸運的胎兒結果是正常,聽到這期待已久的好消息讓夫妻倆放下心中大石也開心極了,後續只要配合產檢醫師的指示,並定期追蹤著胎兒生長狀況就行了。而小花現在懷孕六個多月,目前一切皆很順利與平安,想必再過不久家裡就會添個白白胖胖的小男孩兒。

今天的這篇文章不僅是單純改編真實案例分享,更希望能正視產前檢測的重要性,望能讓無助的準媽咪們帶來一些參考資訊,孩子是來自上天的禮物也值得更好的呵護,適時的尋求專業醫師協助是很重要的,如有關於檢測相關問題也建議與您的醫師進行諮詢討論。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢
慧智帶因篩檢

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