寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦?

個案小故事

王先生與太太結婚近三年,一直膝下無子的他們,在去年的年底終於喜獲麟兒,本該是開心幸福的事情,但一切就在接到院所的來電通知後開始不一樣了,原來是在新生兒篩檢的檢測中,某一項的酵素數值異常過高,因而被院所約回門診進一步檢查。

那天王氏夫妻帶著孩子,懷著焦慮的心情來到診間,聽著醫師的解釋才明白,原來是寶寶的新生兒篩檢中,先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生,但必須更確認實際狀況是如何,所以醫師針對寶寶進行一連串的生理學、生化檢驗,甚至更進一步的進行CYP21A2基因檢測,但因寶寶目前並無臨床症狀發生,於是醫師請王氏夫妻耐心等待報告結果,並於平時多留意寶寶的情況。

時間很快的到回診看報告的這天,每個孩子都是父母的心肝寶貝,王氏夫妻忐忑的心情可想而知,進到診間後醫師面色沉重的表示,經過進一步的生化確認以及透過基因檢測的報告得知,寶寶於CYP21A2基因找到突變點位,確診為先天性腎上腺增生症的患者,聽到這個突如其來的消息,王太太忍不住哭了,王先生安慰太太之餘,也面色凝重地詢問醫師寶寶的未來該如何是好?醫師安慰夫妻寶寶有一種可能是沒有症狀,在特殊情況下再使用藥物治療,也有可能嚴重到評估要做手術治療,但手術後狀況也是較好的,所以寶寶一定要定期的來門診做追蹤,才能及時為寶寶做有效的評估跟治療。

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