進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變Charcot Marie Tooth Disease

疾病簡介
恰克-馬利-杜斯氏症又稱為遺傳性運動感覺神經病變,是慢性運動和感覺多發性神經病變為特徵的疾病。根據文獻資訊,恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多,與此疾病相關基因也高達70幾個,是個極為複雜性的遺傳性疾病。目前以CMT1A型為CMT中最常見的類型,佔此疾病約50%,此亞型的典型症狀發生之時間點,大多為兒童晚期或青春時期發病。

臨床症狀
發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能,患者在臨床症狀上通常為對稱性的,從手部和腿部的遠端運動神經開始病變,而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮,讓患者在行動與生活造成困難與不便,由於周邊神經功能缺損緣故,也可能導致患者對於疼痛感、溫度與本體感受會有不同嚴重程度的損害,此疾病是極為緩慢且漸進式的病程發展。CMT1A型的患者大部份從青春期開始,就會有小腿無力和萎縮的情形發生,慢慢的也會出現手無力和感覺喪失,此外大部分患者也會有高足弓的臨床表徵,腳部呈現拱形所以導致行走困難,經常需要使用輔助工具來支撐腳踝。

遺傳模式
因相關基因繁多之緣故,遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳以及性聯遺傳模式。目前CMT1A型是最常見的亞型,其致病原因為第17號染色體上PMP22基因變異,此為體染色體顯性之遺傳模式,若夫妻雙方其一為患者,則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒,1/2的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式
臨床診斷可利用神經學或生理學進行檢測評估,或進一步透過基因檢測方式,確診是否為恰克-馬利-杜斯氏症患者。目前尚無確切的根本治療,僅針對患者之臨床症狀進行醫療協助,像是物理治療或是復健輔助工具等;有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員,或產前檢測,建議與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓恰克-馬利-杜斯氏症患者可以及早診斷治療與醫療協助。


首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)
罕見疾病基因檢測

參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 台北榮民總醫院-神經醫學中心

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