矮小基因缺失症(SHOX Deficiency)

病簡介
造成身材矮小的原因,除了年齡、營養、壓力、生活型態之外,研究指出SHOX(矮小基因)基因也會導致嚴重影響。矮小基因缺失症(SHOX Deficiency)的患者,會造成外觀身材矮小、四肢不成比例,或者手腕骨稍有畸形的狀況。臨床醫師建議,如果小孩每年身高成長小於4公分,或相較同年齡兒童身高小於3個百分位,建議至醫學中心查明孩童生長遲緩的原因。以往矮小基因缺失症患者常因診斷困難容易錯失治療機會,現在能透過特定基因檢查,及早發現給於生長激素治療,把握黃金生長期。

臨床症狀
矮小基因缺失症的臨床表現變化很大,從較嚴重的骨骼異常(Leri-Weill軟骨骨生成障礙症候群),到較輕微的身材矮小皆有可能。患者的外觀上可能不只身材矮小,四肢會有不成比例、上臂較長,前臂明顯短小,或者手腕骨稍有畸形的狀況(馬德隆畸形Madelung deformity)等。矮小基因缺失症的臨床表徵有高度個體差異性,即使是在同一家族中也會有很大的不同。這些症狀可能隨著年齡增加變得更明顯,一般而言女性的嚴重度多於男性。針對矮小基因缺失症,台灣衛福部已通過生長激素治療許可,用於治療疾病導致的身高不足。

矮小基因缺失症臨床症狀評分系統(Scoring System)

臨床症狀分數
臂展長/身高比<96.5%2
坐高/身高比>55.5%2
身高質量指數(BMI)>50個百分位4
手肘外翻2
前臂短小3
前臂彎曲3
肌肉外觀肥大3
尺骨肘關節脫位5
總分24

依據文獻建議評分7分以上者,則進行SHOX基因檢測來確認是否為患者。

遺傳模式
矮小基因缺失症以偽體染色體顯性(Pseudoautosomal Dominant)模式遺傳;偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置,在偽體染色體顯性遺傳中,位於X染色體短臂(Xp)和Y染色體短臂(Yp)上的同源基因遵循體染色體遺傳的規則。

造成矮小基因缺失症的SHOX基因可以位於患病男性的X或Y染色體上,或患病女性的X染色體上的任何一個上。患有矮小基因缺失症的個體都有1/2的機會遺傳至下一代。若父母雙方皆為矮小基因缺失症的患者則後代有50%的機會患有矮小基因缺失症,有25%的機會患有肢中部發育不良(Langer mesomelic dysplasia),有25%的機會沒有症狀。

檢驗方式
目前經由專業醫師以臨床特徵及影像學的檢測,進行疾病初步評估,再進行SHOX基因檢測。針對有臨床特徵之患者或具家族疾病史之家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,讓矮小基因缺失症患者可以及早診斷,及早進行生長激素治療,把握黃金生長期。

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參考資料
-GeneReviews®
-財團法人罕見疾病基金會
-中華民國兒童生長協會
-J Med Genet. 2007;44:306–13.

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