透過羊水基因晶片找出罕病-努南氏症

基因是由父母雙方提供,在相互重組後傳承給小孩,像是皮膚、頭髮、眼珠顏色、長相等,但如果在重新洗牌的過程中,小孩發生了自發性基因變異而造成罕見疾病產生,這些萬分之一的罕見疾病,雖然發生的機率非常低,但是在罕病兒童的家庭中感受到的機率卻是百分之百,更不用說這沉重的負擔,往往造成了家庭的破碎。隨著時代的進步,基因醫學科技愈來愈發達,這樣的遺傳疾病可以經由產前檢測提早發現,不讓悲劇在同樣的家庭中上演,期許著寶貝能有更美好的未來。

個案小故事(本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

皇天不負苦心人,求子多年的小花夫婦倆終於順利地懷上孩子,小花考量本身為40歲的高齡產婦,毫不猶豫地選擇羊膜穿刺,進行羊水染色體和晶片檢查。夫婦倆討論後決定選擇全方位的晶片檢測,除了常見染色體微片段缺失/重複疾病外,還可以一次看多種常見與發育相關的單基因疾病,想給孩子一個最完整的檢查。

兩個禮拜過去了,小花接到院所來電,請夫妻倆盡快約回診看報告。進診間前小花緊握住先生的手,抱著忐忑的心情走進去,醫師說明羊膜穿刺結果出來了,染色體及細部的微片段數目都正常;但遺憾地在單基因疾病上,發現與努南氏症相關的基因變異。努南氏症是體染色體顯性遺傳疾病,加上小花夫妻倆並無努南氏症的臨床症狀,因此推測是小孩的基因自行發生了變異,一般會稱做自發性突變。醫師也說明了這疾病可能會造成的臨床症狀,患者可能會有器官發育及青春期遲緩等問題,通常也會有外耳異常和眼距寬等面部特徵、心臟結構異常等,建議小孩出生之後需要進行定期醫療照護,必要時則需要進行手術改善。

小花紅著眼眶聽完這一番話,撫摸著已經隆起的肚子,問著醫生下一步要怎麼做?我的孩子能否健康長大呢?醫生安慰了小花夫妻倆,也安排轉診到小兒遺傳專科醫師,諮詢師則提供了相關的病友協會,讓夫妻倆更加了解這個疾病,夫妻倆會面臨到的困境以及如何幫助孩子,了解他們與孩子的未來該如何因應走下去。

發表迴響

在下方填入你的資料或按右方圖示以社群網站登入:

WordPress.com 標誌

您的留言將使用 WordPress.com 帳號。 登出 /  變更 )

Google photo

您的留言將使用 Google 帳號。 登出 /  變更 )

Twitter picture

您的留言將使用 Twitter 帳號。 登出 /  變更 )

Facebook照片

您的留言將使用 Facebook 帳號。 登出 /  變更 )

連結到 %s