羊水基因晶片如何選擇?六大QA告訴妳

懷孕期間有這麼多不同的檢查項目,到底該怎麼選擇呢?醫生們說的基因晶片檢測是什麼?市面上這麼多基因晶片檢測服務又該如何選擇呢?本篇整理了六個關於基因晶片的常見問題,讓無從下手的新手媽媽們能更安心地選擇適合的產檢項目。

Q1.什麼是基因晶片?
基因晶片是將大量的「基因探針」排列在一個玻璃片上,利用探針專一的特性來偵測染色體中特定的位置,以了解寶貝是否有染色體數量或微片段問題。

Q2.什麼時候可以做羊水基因晶片檢查呢?
通常是在孕期16-20周時,孕媽咪可以選擇「羊膜穿刺」進行寶貝的健康檢查,醫師會以一根長長的細針穿過媽咪的肚皮,取得子宮內的羊水進行檢測。
*晶片檢測亦可應用於胎盤的絨毛、嬰幼兒及成人血液或其他組織檢體,請洽專科醫師討論。

Q3.基因晶片跟傳統染色體檢查差異在哪?


傳統染色體檢查:
又稱作染色體核型分析,以顯微鏡觀察寶寶的羊水細胞,其染色體的數量及結構是否異常,或有大片段缺失或重複問題。

基因晶片檢查:
除了染色體數量及大片段異常問題之外,基因晶片的解析度更高,能夠偵測到微片段缺失或重複的問題,甚至部分檢測項目可加入次世代定序技術,更能夠檢測到單基因異常疾病。

*所有檢測都有其偵測範圍與侷限性,傳統染色體與基因晶片檢查,並非可互相替代,應為相輔相成的檢測。

Q4.探針數越多,解析度真的會越好嗎?
■探針數多不如探針位置設計得巧
晶片解析度的關鍵其實不只是探針數量的多寡,更重要的是探針設計的位置及整體覆蓋率,且過多的探針反而會影響整體判讀。

長探針比短探針有更好的專一性
根據文獻數據顯示,探針長度越長,所偵測的訊號強度越為精準且誤差越小,更適合做為臨床檢測的工具。

Q5.Oligo晶片與SNP晶片的差異?

美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)及美國婦產科醫學會(ACOG)皆建議產前可透過羊水基因晶片進行檢測,並推薦Oligo晶片(aCGH)檢驗技術為臨床使用

Q6.如何才能用晶片檢測,為寶貝做到更完整的檢查?
Oligo基因晶片+NGS次世代定序

一般晶片技術可以檢測到染色體套數異常與微片段缺失疾病,但根據臨床統計尚有20-30%單基因異常的機率,因此除了選擇Oligo晶片外可加選NGS次世代定序技術,針對亞洲人好發及嚴重單基因疾病,為寶貝做到最詳細的檢測。


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