眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)
阿智和小霞是一對新婚夫妻,喜歡小孩的夫妻倆在婚後就有計畫孕育下一代。在備孕期間,喜歡接受新知的小霞在一位醫師的部落格文章得知─「以自體隱性遺傳疾病而言,假如自己和先生皆為同型帶因者,雖然夫妻本身不會發病,每一胎寶寶會有二分之一的機率會遺傳有缺陷的基因成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶。」因此,小霞決定在備孕期間進行帶因篩檢的檢測。

過了幾周報告結果出來了,結果顯示小霞帶有一個與眼睛皮膚白化症第2型有關的OCA2基因變異,夫妻得知結果並且聽了醫師建議後,先生阿智於是打算進行OCA2基因的檢測。檢測後阿智發現自己和小霞一樣帶有OCA2基因變異,夫妻倆很擔心是不是不能有自己的孩子了,馬上預約時間到診所和醫師諮詢。醫師告訴夫妻倆,以雙方都是帶因者的情況而言,不是完全不能生育下一代,可以考慮以自然受孕或人工生殖的方式,自然受孕:下一代有四分之一機率為患者,未來在懷孕16周到18周左右可以進行羊水檢測,確認寶寶是不是患者;人工生殖:生殖技術合併胚胎著床前基因診斷(PGD)進行篩選。聽了醫師一番解說後,夫妻慶幸好在於備孕期間就進行了帶因篩檢,讓雙方有更多的時間考慮且及早防範未來。

疾病簡介
眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少。主要可分為四大型別,各類型分別由不同基因調控,臨床上較常見第一及第二型,第一型的患者症狀為白髮、皮膚蒼白、淺色虹膜等,第二型的患者症狀通常較第一型輕微。根據文獻資料統計,在大部分的族群估計患病率為1/38,000~1/40,000;而在非洲的某些地區族群的患病率則高達1/1,500~1/8,000。

臨床症狀
眼睛皮膚白化症患者間的臨床表現差異大,患者典型的症狀有非常白皙的皮膚和白色或淺色的頭髮,在新生兒時期患者的頭髮、眉毛和睫毛顏色較淺,從淺黃色到金色到棕色不等,隨著年齡的增長頭髮顏色可能會而變暗,但從青春期到成年期並沒有顯著變化。視力方面可能出現眼球震顫、斜視、視神經異常、虹膜色素減少、畏光等現象,另有部分患者於皮膚方面可能有基底細胞癌、黑色素瘤、皮膚鱗狀細胞癌的問題。目前無根治的治療方式,患者因缺乏黑色素,因此首要注意的是避免長時間陽光曝曬以及定期檢查視力。

遺傳模式
眼睛皮膚白化症主要可分為四大型別,第一型到第四型的相關基因依序是TYR、OCA2、TYRP1、MATP(SLC45A2),這些基因的遺傳模式皆為體染色體隱性遺傳模式,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,則下一代有1/4機率為患病的胎兒,3/4的機率生下正常的胎兒。

檢驗方式
眼睛皮膚白化症臨床上醫師可藉由理學檢查,透過詢問家族和患者自身的病史,以及外觀的診斷進行判斷。由醫師診斷與評估後也可利用分子技術進行眼睛皮膚白化症基因檢測。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,讓眼睛皮膚白化症患者可以及早診斷,及早追蹤照護。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)
慧智帶因篩檢(僅針對TYR及OCA2基因之好發點位)
慧智新生兒基因檢測(僅針對TYR及OCA2基因之好發點位)
罕見疾病基因檢測

參考資料
-OMIM®
-Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-財團法人罕見疾病基金會

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