罕見疾病基因檢測

裘馨氏肌肉萎縮症

是肌肉萎縮症中最常見的一種,根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病,其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的

Achondroplasia 軟骨發育不全症

常見之臨床特徵為:不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、O型腿等,但患者的智力發展與壽命長短,通常與一般正常人無異。

與「餓魔」共處,淺談小胖威利症侯群

患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式,來加強脊髓肌肉,以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療,也可增加肌肉質量及力量,促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。

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